ஸ்னேகா ஓர் 34-வயது பெண்மணி. அவளது கணவன் சஞ்சய்க்கு வயது 36.அவர்களுக்கு திருமணமாகி 9 ஆண்டுகள் ஆகின்றன. குடும்ப வாழ்வு தொடங்க மிக ஏக்கத்தோடு காத்திருக்கி்றார்கள். கடந்த 6 ஆண்டுகளாக கருத்தரிப்பிற்கான பல சிகிச்சைகளையும் அவர்கள் முயற்சித்தார்கள். ஆனால் அவற்றில் எந்த பலனும் ஏற்படவில்லை, இறுதியாக அவர்கள் பூனேவில் உள்ள ஒயாசிஸ் ஃபெர்ட்டிலிட்டி மையத்திற்கு வருகை தரும் வரை. கருத்தரிப்புக்கான சிகிச்சை முறைகள் பல தடவை தோல்வி அடைந்த வரலாறு அத்தம்பதிக்கு இருந்தது. 4 IVF சுழற்சியால் இரண்டு முறை கருச்சிதைவையும் அவர்கள் அனுபவித்து இருந்தனர். வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளும் படி அவர்கள் அறிவுறுத்தப்பட்டனர். அதன் முடிவில் பைலாட்ரல் டியூபல் பிளாக்((இருதரப்பு குழாய் தொகுதியில் அடைப்பு) மற்றும் க்ரோமோசோம்கள் இயல்பு நிலையாக இல்லாதது கண்டறியப்பட்டது. என்றாலும், சஞ்சய்க்கு DFI (விந்தணு DNA வின் ஒருங்கமைப்பு மற்றும் சேதங்களை பிரதிபலிக்கும் சோதனை) 24% மதிப்பீட்டுடன் இயல்புநிலையாக இருந்தது.
அவர்களது கூடுதலான வயது, ஏற்கெனவே நிகழ்ந்த சிகிச்சை தோல்விகளை கருத்தில் கொண்டு சிகிச்சைக்கான ஒரு திட்டம் வடிவமைக்கப்பட்டது. கருத்தரிப்புக்கான சாத்திய கூறை அதிகப்படுத்த எம்ப்ரியோ(முளை கரு) பரிமாற்றத்துக்கு முன்னரே எம்ப்ரியோ(முளை கரு)விற்கான ஜெனிடிக் ஸ்க்ரீனிங் (PGT) பரிசோதனையை அத்தம்பதியினர் மேற்கொள்ள வேண்டும்.
ப்ரீ இம்பிளான்டேஷன்(செயற்கை கருத்தரிப்புக்கு முன்பான மரபணு பரிசோதனை) ஜெனிடிக் டெஸ்டிங் என்பது கருத்தரிப்புக்கு முன்பு நடைபெறும் ஒரு நோய் கண்டறியும் சோதனை ஆகும். இன் விட்ரோ ஃபெர்ட்டிலைசேஷன் (IVF) செயல்பாட்டின் போது ஒரு எம்ப்ரியோ(முளை கரு) பெண்ணின் கருப்பைக்குள் மாற்றப்படுவதற்கு முன் அந்த எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வில் உள்ள இயல்புக்கு மாறான தன்மைகளை கண்டறிவதற்கான சோதனை ஆகும்.
மரபணுவில் இயல்புக்கு மாறான தன்மைகள் என்பதற்கான வரையறை என்பது சில அதிகப்படியான அல்லது விடுப்பட்டுப்போன க்ரோமோசோம்கள் அல்லது க்ரோமோசோம் பகுதிகள் என்பதாகும். இது மனித எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வில் பொதுவாக நிகழக்கூடியது ஆகும். இதன் காரணமாக கருத்தரிப்பதற்கான வாய்ப்பை இழக்கவோ அல்லது மரபணு குறைபாடுகளையுடைய குழந்தை கருவில் உண்டாவதற்கான சாத்தியக் கூறுகளுக்கு வழி வகுக்கும்.
எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வில் மரபணு குறைபாடுகள் எவ்வாறு பரிசோதிக்கப்படுகின்றன?
எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வின் மரபணு கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு பெயர் தான் ப்ரீ இம்பிளான்டேஷன் ஜெனிடிக் டெஸ்டிங்(செயற்கை கருத்தரிப்புக்கு முன்பான மரபணு பரிசோதனை) ஓர் IVF சுழற்சியின் போது எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வின் மீது மூன்று வகையான PGT பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படலாம்.
- PGT-A – அனுப்பிளாயிடிஸ்ற்கான ப்ரீ இம்பிளான்டேஷன் ஜெனிடிக் ஸ்க்ரீனிங் (செயற்கை கருத்தரிப்புக்கு முன்பு அனுப்பிளாயிடிஸ் மீதான ஆய்வு பார்வை) (இயல்புக்கு மாறான க்ரோமோசோம் எண்)
- PGT-M ஒற்றை மரபணு (தனிநபர்) நோய்க்கான ப்ரீ இம்பிளான்டேஷன் ஜெனிடிக் டெஸ்டிங் (செயற்கை கருத்தரிப்புக்கு முன்பான மரபணு பரிசோதனை)
- PGT-SR –க்ரோமோசோம் கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்புக்கான ப்ரீ இம்பிளான்டேஷன் ஜெனிடிக் டெஸ்டிங் (செயற்கை கருத்தரிப்புக்கு முன்பான மரபணு பரிசோதனை)
கருப்பை மாற்றத்துக்கு ஏற்றதாக இல்லாத எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வை காணப்படும் குறைபாடுகளின் மூலமாக அடையாளம் காணமுடியும் என்பதால் PGT-A என்பதே பொதுவாக மேற்கொள்ளப்படுகின்ற பரிசோதனை வகை. PGT செயல்பாடு என்பது
எம்ப்ரியோ(முளை கரு)வின் பையோப்சி(திசு ஆய்வை) மேற்கொள்வதாகும். இது பின்னர் பிளேசன்டாவாக வளர்ச்சி பெறும்.
கருத்தரிப்பில் பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்ளும் தம்பதியினருக்கு, கருத்தரிப்புக்கு கடினமான முதிர்ந்த வயது, செயற்கை கருத்தரிப்பு தொடர் தோல்விகள், தொடர் கருத்தரிப்பு இழப்பு அல்லது கடுமையான ஆண் மலட்டுதன்மை உள்ளவர்களுக்கு PGT
பரிந்துரை செய்யப்படுகிறது.
ஸ்னேகாவின் மரபணு நிலையை பொறுத்த வரை-எம்ப்ரியோ(முளை கரு) பூலிங்கிற்கு ஆலோசனை வழங்கப்பட்டாள்-அது பின்னர் PGT-A ற்கு உட்படுத்தப்பட்டது. அடைக்கப்பட்டிருந்த அவளது கருமுட்டை குழாய்களில் அதனை அடுத்து லேப்ரோஸ்கோபிக் மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டதற்கு பின் இயல்பு நிலையில் இருந்த எம்ப்ரியோ(முளை கரு) மட்டுமே பரிமாற்றம் செய்யப்பட்டது. எம்ப்ரியோ(முளை கரு) பரிமாற்றம் வெற்றிகரமாக நடந்தேறியதன் விளைவாக கருத்தரிப்பு உண்டானது.
இவ்வாறு, தனிப்பட்ட கவனிப்புடனான சிகிச்சை, வல்லுனர் வழிக்காட்டுதல் மற்றும் தம்பதியினருக்கு இடையேயான தளராத உறுதி ஆகியவற்றின் துணையோடுதாய் மை-தந்தைபேறு கனவு ஒயாசிஸ் ஃபெர்டிலிட்டியில் நிறைவேறியது.